Cechy sprzężone z płcią - hasło otwarte
Są to cechy warunkowane genami zlokalizowanymi na chromosomie płciowym X; najczęściej spotykane geny sprzężone z płcią to gen kodujący białko biorące udział w procesie krzepnięcia krwi (jego recesywny allel odpowiada za powstanie hemofilii - choroby uniemożliwiającej krzepnięcie krwi) oraz gen zawierający informację o białku koniecznym w rozróżnianiu barw (jego recesywny allel odpowiada za powstanie daltonizmu - choroby uniemożliwiającej rozróżnianie kolorów, głównie zielonego, czerwonego i niebieskiego) (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008).
Zarówno daltonizm jak i hemofilia to choroby dziedziczone recesywnie - ujawniają się u kobiet, gdy obydwa chromosomy X mają allele recesywne (homozygota recesywna). Jednak taka sytuacja występuje bardzo rzadko, w związku z czym choroby te częściej spotykane są u mężczyzn - mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom płciowy X, na którym może znaleźć się jeden allel recesywny powodujący wywołanie hemofilii lub daltonizmu. Mężczyzna może przekazać tę cechę córce wraz z chromosomem X, a ta może przekazać je swoim dzieciom (jest wówczas nosicielką choroby). Zatem cechy sprzężone z płcią przekazywane są potomstwu za sprawą matek i ujawniają się niemal wyłącznie u mężczyzn (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008). Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii (Skulimowska i Sawecka, 2008):
h - allel recesywny (uszkodzony)
Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię
Cechy sprzężone z autosomami
Są to 1) choroby genetyczne - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).
| Choroby genetyczne człowieka | |||
| wywołane aberracjami chromosomowymi | liczbowymi w chromosomach autosomalnych | Zespół Downa | trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21) |
| Zespół Edwardsa | trisomia chromosomu 18 | ||
| Zespół Patau | trisomia chromosomu 13 | ||
| liczbowymi w chromosomach płciowych | Zespół Turnera | kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X) | |
| Zespół Klinefeltera | mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X) | ||
| strukturalnymi | Zespół kociego krzyku | delecja (utrata) krótszego ramienia chromosomu 5 | |
| Zespół Wolfa-Hirschhorna | delecja (utrata)krótszego ramienia chromosomu 4 | ||
| Zespół Pradera-Williego | delecja (utrata) długiego ramienia chromosomu 15 | ||
| wywołane mutacjami punktowymi | mukowiscydoza | zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 | |
| hemofilia | brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X | ||
| alkaptonuria | choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi | ||
| fenyloketonuria | choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę | ||
| galaktozemia | choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu | ||
| anemia sierpowata | choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym) | ||
| dystrofia mięśniowa Duchenne'a | zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X | ||
| albinizm | choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka | ||
| progeria | przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego | ||
2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).
| Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński. |
Literatura:
- Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R., 2008. Genetyka medyczna, PZWL, Warszawa
- Charon K.M., Świtoński M., 2008. Genetyka zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa
- Czerwiec K., 2015. ‘Problemy biologii człowieka - implikacje społeczne i edukacyjne’. Wydawnictwo Naukowe UP, Kraków
- Eberhard P., 2004. Genetyka. PZWL, Warszawa
- Charon K.M., Świtoński M., 2008. Genetyka zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa.
- Sawicki W., 2008. Histologia. Wydawnictwo PZWL, Warszawa
- Skulimowska J., Sawecka J., 2008. Diagnostyka molekularna hemofilii A. Medycyna Rodzinna, nr 4.
Autorka hasła:
dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP, Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie
