Badania prenatalne

Z Encyklopedia Dzieciństwa
Wersja z dnia 13:49, 27 lut 2016 autorstwa Admin (dyskusja | edycje) (Utworzono nową stronę "Powiązane są z poradnictwem genetycznym i ułatwiają określenie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych lub genetycznych (np. stwierdzenia obecności wadliwego genu u pł...")

(różn.) ← poprzednia wersja | przejdź do aktualnej wersji (różn.) | następna wersja → (różn.)
Skocz do: nawigacja, szukaj

Powiązane są z poradnictwem genetycznym i ułatwiają określenie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych lub genetycznych (np. stwierdzenia obecności wadliwego genu u płodu), przewidzenie skutków choroby dziecka i podjęcie terapii przedurodzeniowej. Diagnozowanie chorób genetycznych w okresie życia wewnątrzmacicznego to wszystkie badania inwazyjne i nieinwazyjne wykonywane przed urodzeniem się dziecka (Dangel, 2007; Frączek, Jabłońska, Pawlikowski, 2013).

Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału, w którym występują komórki płodu. Pozwalają na wykrycie chorób wywołanych aberracjami chromosomowymi (nieprawidłowym kariotypem). Do najczęstszych należą zespoły spowodowane nieprawidłowościami w liczbie chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera lub uszkodzeniami genów, np. dystrofia mięśniowa Duchenna. Należą do nich:

  • amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły w 14-19 tygodniu ciąży; hodowla amniocytów (komórek płynu owodniowego) służy ocenie kariotypu płodu, analizie DNA i określeniu płci dziecka.
  • fetoskopia - biopsja tkanek płodu wykonywana między 18 a 20 tygodniem ciąży; polega na oglądaniu płodu, łożyska, płynu owodniowego, jak również pobraniu próbek tkanek i krwi płodu i łożyska w celu diagnozowania chorób krwi i skóry.
  • kordocenteza - pobranie krwi z żyły pępkowej płodu obok przyczepu łożyskowego; zabieg wykonywany powyżej 19 tygodnia ciąży służy hodowli limfocytów krwi pępowinowej pozwalając na ocenę kariotypu płodu; wykonywana jest, gdy badanie USG wykaże wadę rozwojową płodu.
  • biopsja kosmków trofoblastu (CVS) - przeprowadzana w 9-12 tygodniu ciąży; polega na pobraniu kosmków kosmówki zarodka przy pomocy igły a następnie ich analizie w celu oceny kariotypu płodu (Beck, 1995; Wertz, Fletcher, Berg, 2003; Dangel, 2007; Kapelańska‑Pręgowska, 2011; Frączek, Jabłońska, Pawlikowski, 2013).

Badania nieinwazyjne (przesiewowe) polegają na ultrasonograficznym badaniu płodu oraz badaniu krwi matki. Pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wady rozwojowej płodu, a w przypadku nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego podstawę do przeprowadzenia badań inwazyjnych. Badania przesiewowe to:

  • ultrasonografia (USG) – najważniejsza metoda badania płodu; wstępna ocena poziomu rozwoju wszystkich narządów ciała; poprzez zastosowanie ultradźwięków rozchodzących się do tkanek pozwala na rozpoznanie wad strukturalnych płodu; w przypadku ciąży przebiegającej prawidłowo wykonywane trzy razy: między 11 a 14 tygodniem, między 18 a 22 tygodniem, po 30 tygodniu.
  • echo serca płodu - służy wykryciu ewentualnych wad serca, zastawek serca, zaburzeń rytmu serca płodu.
  • test Manninga (profil biofizyczny płodu) – polega na ocenie stanu dziecka: tętna, napięcia mięśniowego, ruchów ciała, ruchów oddechowych, ilości płynu owodniowego.
  • testy biochemiczne – wykonywane w I i na początku II trymestru ciąży (test podwójny PAPPa i test potrójny); polegają na określeniu poziomu hormonu β-hCG (wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej), białka PAPP-A i α-fetoproteiny (AFP) w celu wykrycia u płodu aberracji chromosomowej.
  • analiza komórek płodowych krążących w krwioobiegu matki (Wertz, Fletcher, Berg, 2003; Dangel, 2007; Kapelańska‑Pręgowska, 2011; Frączek, Jabłońska, Pawlikowski, 2013).
Kieszonka:
Następstwem badań prenatalnych jest możliwość farmakologicznego, genetycznego i chirurgicznego leczenia płodu, np: niektórych wad serca, zaburzeń rytmu serca, niewydolności krążenia, zaburzeń metabolicznych, wrodzonej przepukliny przeponowej (CDH), przepukliny oponowo-rdzeniowej, wodogłowia, zespołu przetoczeń między bliźniętami (TTTS), wytrzewienia jelit (Frączek, Jabłońska, Pawlikowski, 2013).

Literatura:

  1. Beck WW., 1995. Położnictwo i ginekologia, Woytoń J. (red.), wydanie 1 polskie, Urban i Partner, Wrocław
  2. Dangel J., 2007.
  3. Diagnostyka prenatalna – mity i rzeczywistość. Nauka, nr 3.
  4. Frączek P., Jabłońska M., Pawlikowski J. 2013.
  5. Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu. Tom 19, nr 2, str.103–109
  6. Kapelańska‑Pręgowska J., 2011. Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych, Wolters Kluwer, Warszawa
  7. Wertz D.C., Fletcher J.L., Berg K. 2003. Review of Ethical Issues in Medical Genetics. Report of Consultants to WHO.

Autorka hasła:

dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP, Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie