Cechy sprzężone z płcią - hasło otwarte
Są to cechy warunkowane genami zlokalizowanymi na chromosomie płciowym X; najczęściej spotykane geny sprzężone z płcią to gen kodujący białko biorące udział w procesie krzepnięcia krwi (jego recesywny allel odpowiada za powstanie hemofilii - choroby uniemożliwiającej krzepnięcie krwi) oraz gen zawierający informację o białku koniecznym w rozróżnianiu barw (jego recesywny allel odpowiada za powstanie daltonizmu - choroby uniemożliwiającej rozróżnianie kolorów, głównie zielonego, czerwonego i niebieskiego) (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008).
Zarówno daltonizm jak i hemofilia to choroby dziedziczone recesywnie - ujawniają się u kobiet, gdy obydwa chromosomy X mają allele recesywne (homozygota recesywna). Jednak taka sytuacja występuje bardzo rzadko, w związku z czym choroby te częściej spotykane są u mężczyzn - mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom płciowy X, na którym może znaleźć się jeden allel recesywny powodujący wywołanie hemofilii lub daltonizmu. Mężczyzna może przekazać tę cechę córce wraz z chromosomem X, a ta może przekazać je swoim dzieciom (jest wówczas nosicielką choroby). Zatem cechy sprzężone z płcią przekazywane są potomstwu za sprawą matek i ujawniają się niemal wyłącznie u mężczyzn (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008). Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii (Skulimowska i Sawecka, 2008):
h - allel recesywny (uszkodzony) Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię
Cechy sprzężone z autosomami
Są to 1) choroby genetyczne - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).
Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015) Choroby genetyczne człowieka wywołane aberracjami chromosomowymi liczbowymi w chromosomach autosomalnych Zespół Downa trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21) Zespół Edwardsa trisomia chromosomu 18 Zespół Patau trisomia chromosomu 13 liczbowymi w chromosomach płciowych Zespół Turnera kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X) Zespół Klinefeltera mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X) strukturalnymi Zespół kociego krzyku delecja (utrata) krótszego ramienia chromosomu 5 Zespół Wolfa-Hirschhorna delecja (utrata)krótszego ramienia chromosomu 4 Zespół Pradera-Williego delecja (utrata) długiego ramienia chromosomu 15 wywołane mutacjami punktowymi • mukowiscydoza zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 • hemofilia • brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X • alkaptonuria • choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi • fenyloketonuria • choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę • galaktozemia • choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu • anemia sierpowata • choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym) • dystrofia mięśniowa Duchenne'a • zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X • albinizm choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka • progeria przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego
2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).
Kieszonka: Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński.
Schemat 1. Karotyp męski i żeński (http://www.pathology.washington.edu/gallerie s/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes)
