Artrogrypoza: Różnice pomiędzy wersjami

Z Encyklopedia Dzieciństwa
Skocz do: nawigacja, szukaj
(Utworzono nową stronę "Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) jest schorzeniem wrodzonym, to znaczy takim w którym pełny obraz choroby występuje tuż po urodzeniu. Wrodzone deformacje cia...")
 
m
Linia 32: Linia 32:
 
{| class="wikitable" width="500px"
 
{| class="wikitable" width="500px"
 
|+ style="text-align:left"|Kieszonka:  
 
|+ style="text-align:left"|Kieszonka:  
|style="background-color: #FFFF99" font-size:90%|Dobrym rozwiązaniem do osiągnięcia tych celów jest udział w zorganizowanych wyjazdach, obozach, turnusach rehabilitacyjnych. Dla wielu rodziców nie są to często formy dostępne terytorialne jak również finansowo w związku z czym zbyt wiele jest jeszcze potrzebujących pomocy ale pozostającymi poza jej zasięgiem. System pomocy wymaga wielu jeszcze zmian i modyfikacji ale nie możemy zapominać, iż niezbędna pomoc kryje się w codziennych sytuacjach życia dziecka umożliwiających jego aktywizację ruchową. Wśród tych możliwości znaczące miejsce zajmują a) kontakty  z rówieśnikami, które sprzyjają podnoszeniu samooceny, akceptacji i zwiększeniu motywacji do ćwiczeń, co jest niezbędnym warunkiem efektywnej pracy z chorym z AMC, b) ćwiczenia różnych partii ciała podczas spacerów, c) wzorce aktywności pochodzące od rodziców, d) udział w różnych formach zbiorowych działań jak festyny, zawody, gry terenowe, itd. Warto wczytać się w opracowania dotyczące niepełnosprawności, badań prenatalnych, kompensacji, determinant chodu, sprawności funkcjonalnej. |}
+
|style="background-color: #FFFF99" font-size:90%|Dobrym rozwiązaniem do osiągnięcia tych celów jest udział w zorganizowanych wyjazdach, obozach, turnusach rehabilitacyjnych. Dla wielu rodziców nie są to często formy dostępne terytorialne jak również finansowo w związku z czym zbyt wiele jest jeszcze potrzebujących pomocy ale pozostającymi poza jej zasięgiem. System pomocy wymaga wielu jeszcze zmian i modyfikacji ale nie możemy zapominać, iż niezbędna pomoc kryje się w codziennych sytuacjach życia dziecka umożliwiających jego aktywizację ruchową. Wśród tych możliwości znaczące miejsce zajmują a) kontakty  z rówieśnikami, które sprzyjają podnoszeniu samooceny, akceptacji i zwiększeniu motywacji do ćwiczeń, co jest niezbędnym warunkiem efektywnej pracy z chorym z AMC, b) ćwiczenia różnych partii ciała podczas spacerów, c) wzorce aktywności pochodzące od rodziców, d) udział w różnych formach zbiorowych działań jak festyny, zawody, gry terenowe, itd. Warto wczytać się w opracowania dotyczące niepełnosprawności, badań prenatalnych, kompensacji, determinant chodu, sprawności funkcjonalnej.  
 +
|}
  
 
'''Literatura wykorzystana i polecana'''
 
'''Literatura wykorzystana i polecana'''
Linia 45: Linia 46:
  
 
'''Autor hasła:'''  
 
'''Autor hasła:'''  
dr n.k.f. Mariusz Janusz, Akademia Wychowania Fizycznego w Krakowie
+
dr n.k.f. Mariusz Janusz, Akademia Wychowania Fizycznego w Krakowie
  
 
[[kategoria:Biologiczny konstrukt dzieciństwa]]
 
[[kategoria:Biologiczny konstrukt dzieciństwa]]

Wersja z 19:04, 23 wrz 2015

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) jest schorzeniem wrodzonym, to znaczy takim w którym pełny obraz choroby występuje tuż po urodzeniu. Wrodzone deformacje ciała nie progresją, ale uniemożliwiają lub w znacznym stopniu utrudniają czynność stawów, aktywność mięśni, co w rezultacie nasila zniekształcenia ciała i uniemożliwia opanowanie funkcji. Jednym z zadań osób zajmujących się leczeniem artrogrypozy jest umiejętne przewidywanie sposobów pozytywnej kompensacji i takie prowadzenie leczenia chirurgicznego i zachowawczego, aby w możliwie dużym stopniu zapewnić choremu warunki do samodzielnego wykonywania czynności ruchowych. Przez warunki rozumiemy zarówno te, które dotyczą biomechaniki stawów jak i koordynacji nerwowo – mięśniowej.

Etiologia i postacie kliniczne AMG.

Częstość występowania artrogrypozy wynosi 1:3000 żywych urodzeń, bez względu na płeć i rasę. Etiologia schorzenia jest wciąż nieokreślona, naukowcy stwierdzają, że jest to choroba dotycząca komórek rogów przednich rdzenia kręgowego występująca w okresie płodowym. Inni badacze opisujący AMC m.in. Gordon i Hall uważają, że głównym wspólnym powodem powstawania deformacji jest ograniczenie ruchu płodu - płodowa akinezja. Udowodniono doświadczalnie na zwierzętach, że unieruchomienie płodu w krytycznym okresie rozwoju może wywołać artrogrypozę (1). Zaburzenia w przebiegu ciąży wpływają na ograniczenie ruchu dziecka w macicy powodując zaburzenie jego rozwoju: np.: szok naczyniowy; niedokrwienie wewnątrzmaciczne, niewydolność łożyskowa i inne. Nieprawidłowy rozwój dziecka w okresie płodowym powodują również schorzenia matki takie jak: cukrzyca, zakażenie wirusowe w pierwszych tygodniach ciąży (np. Herpes simples), wzrost temperatury podczas infekcji ponad 39º C, stresowa reakcja płodu na hipertermię złośliwą powiązaną z miopatią, zaburzenia układu leukocytarnego, guzy lub patologia ciała modzelowatego oraz miastenia gravis (1,2). Odnaleziono powiązanie pomiędzy AMC, a przeciwciałami matki. Rozwój przykurczów u dziecka w macicy jest możliwy kiedy matka cierpi na miastenię, ponieważ krążące przeciwciała matki przeciwko receptorom acetylocholiny mogą hamować ich funkcje. Powoduje to zmniejszenie aktywności ruchowej dziecka w okresie rozwoju płodowego i niedorozwój mięśni. Obniżenie aktywności ruchowej płodu może być również spowodowane reakcją na czynniki teratogenne takie jak: narkotyki, alkohol, czy inne substancje dostarczane do organizmu przez matkę podczas ciąży. Artrogrypoza pojawia się także jako jeden objaw spośród wielu objawów zaburzeń uwarunkowanych genetycznie takich jak np. trisomia 18 i 21 chromosomu, zespół dysplazji jąder pnia mózgu, oraz syndromów dotyczących rdzenia kręgowego takich jak zespół Mobiusa, Pierr’a Robina, brzucha śliwkowatego, Zellweger’a.. W przypadku syndromów i nieprawidłowości chromosomowych schorzenie jest skutkiem genetycznym, ale także neuropatycznym oraz miopatycznym. Dziedziczenie jest szczególnie związane z tak zwaną artrogrypozą dystalną. AMC może być dziedziczona na różne sposoby: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, recesywnie w powiązaniu z chromosomem X oraz mitochondrialnie, ale większość przypadków nie jest genetycznie powiązana. Na podstawie badań statystycznych w przybliżeniu ustalono, że artrogrypoza występowała u kilkorga dzieci tych samych rodziców - 0,5% przypadków i w kilku pokoleniach tej samej rodziny - 0,8 % przypadków (3). Opisano przypadek AMC u jednego z bliźniaków, co pokazuje, że schorzenie nie wynikało ze zmian chromosomalnych, nie jest dziedziczne i nie wynika z nieprawidłowej indukcji (2). Reasumując choroba Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) jest zaburzeniem o charakterze idiopatycznym.

Typowym klinicznym obrazem artrogrypozy są objawy wynikające ze schorzenia komórek ruchowych rdzenia kręgowego, choć ma ona różne warianty. Nadgarstki są w zgięciu dłoniowym z jednoczesną ulnaryzacją, łokcie częściej w wyproście, palce rąk częściowo zgięte, kciuk w przywiedzeniu, ramiona przywiedzione i zrotowane do wewnątrz (ryc. 1), biodra częściowo ruchome czasem zwichnięcie stawów biodrowych, a także przykurcze bioder i kolan w różnych pozycjach. Występuje deformacja stawów skokowych: stopa końsko szpotawa, piętowa lub płasko koślawa (4)(ryc. 2). Nieprawidłowości są zazwyczaj symetryczne, ale w przypadku rozszczepu kręgosłupa mogą być zlokalizowane asymetrycznie, niekiedy hipotrofia obejmuje twarz i kończyny górne. U niektórych chorych na AMC przykurcze dotyczą także mięśni przykręgosłupowych i tułowia, co powoduje powstawanie bardzo dużych skolioz. Często twarz jest maskowata i występują zaburzenia zgryzu i rozmieszczenia zawiązków zębowych. W niektórych przypadkach obserwuje się micrognathię (małą żuchwę) pojawiają się też problemy z wymową, powszechne jest zmniejszenie wysokości ciała. Fałdy zgięciowe są często nieobecne, co potwierdza wczesny wewnątrzmaciczny początek choroby. Z artrogrypozą powiązana jest duża liczba wrodzonych anomalii dotyczących wszystkich organów. Należy tu wymienić naczyniak pośrodkowo czołowy, niedorozwój palców i genitalii. Inteligencja jest zazwyczaj na poziomie normalnym, ale bywa, że przy powikłanym porodzie ze względu na AMC dochodzi dodatkowo do uszkodzenia centralnego układu nerwowego. Obecnie ze względu na powszechną dostępność badań ultrasonograficznych i prenatalnych możliwe jest rozpoznanie AMC u płodu, diagnoza taka jest wskazaniem do specjalnego postępowania w drugim okresie porodu. Zadaniem takiego postępowania jest ochrona noworodka przed urazami okołoporodowymi (5). Artrogrypozę ze względu na etiologię i obraz kliniczny dzieli się na kilka typów: miogenne (90% przypadków), neurogenne oraz mieszane (2).

Podziałem opartym na badaniu klinicznym jest (4):

  • artrogrypoza zajmująca stawy wszystkich kończyn, zaliczamy tutaj klasyczną postać AMC oraz zespół Larsena,
  • artrogrypoza zajmująca ręce i stopy, tak zwana artrogrypoza dystalna,
  • zespoły płetwistości objawiające się przykurczami stawowymi oraz płetwami kolan, łokci oraz innych stawów i części ciała.

J.G. Hall proponuje podział artrogrypozy na trzy kategorie (6):

  • AMC obejmująca tylko kończyny,
  • AMC obejmująca kończyny i inne organy z wyjątkiem centralnego układu nerwowego,
  • AMC obejmująca układ nerwowy.

Odkąd AMC jest uważne za specyficzny przypadek uszkodzenia komórek przednich rogów rdzenia, często klasyfikacja opiera się na ilości uszkodzeń, które powodują dany stopień sztywności wynikającej z niedorozwoju mięśni. W związku z tym Mennen sugeruje ocenę i podział pacjentów przed i po operacyjnych na:

  • Typ I: „luźny” z zajęciem niewielkiej ilości stawów i organów i dobrą prognozą leczniczą. Te przypadki są klinicznie korektywne przedoperacyjnie i mają nieduże problemy z chodzeniem. Mięśnie kręgosłupowe i tułowia nie są zajęte. Wtórne operacje są rzadko potrzebne, a kształt kończyn wygląda normalnie.
  • Typ II „sztywny” z bardzo niewielkim przedoperacyjnym zakresem ruchu w stawach. Chorzy mają duże deformacje stóp (końsko-szpotawe), szczególnie ze zwichnięciami stawów kolanowych i biodrowych.

Zajęte są mięśnie przykręgosłupowe, torebki stawowe są znacznie skrócone i pogrubione. W wyniku bardzo dużej sztywności zmieniony jest kształt stawów.

Artrogrypoza jest schorzeniem, które wymaga kompleksowego leczenia. W celu osiągania samodzielności chorego, niezbędne są operacje ortopedyczne, zaopatrzenie ortopedyczne oraz stała, wcześnie rozpoczęta fizjoterapia. Na stan funkcjonalny tj. możliwości zmiany pozycji i lokomocji mają wpływ przebyte operacje korekcyjne. Niejednokrotnie zabieg korekcyjny musi być wykonywany w tej samej okolicy ciała kilka razy. Z doświadczeń fizjoterapeutów wcześnie wykonany chirurgiczny zabieg korekcyjny może ułatwiać nabycie umiejętności lokomocyjnych, choć umiejętność chodzenia dziecko z AMC nabywa o ile jest to możliwe w znacznie późniejszym okresie życia np. wieku 5 lat. H. Samekova, V. Bialik, G. Bialik (7) przeprowadzili dwunastoletnie badania na temat skuteczności leczenia artrogrypozy. W podsumowaniu pracy badawczej stwierdzili, że główny nacisk w terapii powinien być położony na leczenie zachowawcze (fizjoterapia, gipsowanie, aparatownie, łuski), od niego bowiem zależą też efekty leczenia operacyjnego. Obserwacje pacjentów, którzy od urodzenia, mimo ciężkiej postaci AMC mieli zapewnioną fizjoterapię połączoną z leczeniem zachowawczym i operacyjnym pozwalają stwierdzić, że mogą oni osiągnąć częściową samodzielność. W przypadku leczenia pacjentów cierpiących od urodzenia na AMC trudno sobie wyobrazić, aby zakładać tylko jeden sposób postępowania. Fizjoterapeuta powinien ściśle współpracować z rodziną chorego. Jego zadaniem jest patrzenie w przyszłość pacjenta, uwzględnianie mechanizmów kompensacyjnych, ich roli w opanowaniu kolejnych umiejętności ruchowych niezbędnych do uzyskania przez chorego częściowej samodzielności. Fizjoterapeuta nie może ograniczać swojej pracy do ścian gabinetu, czy przychodni. Doświadczenie pokazuje, że aktywność własna pacjenta ukierunkowana na osiąganie jego celów związanych z usamodzielnianiem, realizacją marzeń, zainteresowań, potrafi w znaczący sposób poprawić sprawność lokomocyjną, manualną, kontrolę posturalną tułowia.

Czy ktokolwiek ze specjalistów może sam sprostać tak dużej ilości zadań wynikających z celów rehabilitowania dziecka z niepełnosprawnością ciała wynikającą z artrogrypozy? Dla jednej osoby (nauczyciela, fizjoterapeuty, lekarza) wydaje się to niemożliwe zarówno ze względów organizacji czasu, pracy i umiejętności. Zatem pozostaje ścisła współpraca z innymi specjalistami, z zakresu chirurgii i ortopedii, terapii zajęciowej i ergonomii, zaopatrzenia ortopedycznego, szewcami i innymi rzemieślnikami, którzy potrafią przystosować krzesło do siedzenia, podwyższyć i ustabilizować stopę w obuwiu, zmodyfikować uchwyty do sztućców, aby umożliwić samodzielność w odżywianiu się.

Rehabilitant, fizjoterapeuta ze względu na swoją wiedzę i umiejętności, a także naturalny, prosty sposób podejścia do pacjenta mógłby stać się koordynatorem wszystkich działań leczniczych. To jego rolą w kontakcie z rodziną i samym pacjentem jest ocenić ryzyko utraty wypracowanych już sprawności wskutek nie koniecznego, ale zalecanego z punktu widzenia ortopedii zabiegu chirurgicznego. Dlatego obowiązkiem rehabilitanta, fizjoterapeuty jest ścisły kontakt z lekarzem chirurgiem proponującym określone rozwiązanie chirurgiczne w celu poinformowania o wpływie tego zabiegu na uzyskane już w trakcie leczenia usprawniającego umiejętności ruchowe. Współpraca między lekarzem i rehabilitantem nabiera szczególnego znaczenia w przypadku zabiegów na tkance mięśniowej i okołostawowej. Wprawne ręce lekarza chirurga nie wystarczą, aby pacjent z AMC mający wypracowane już strategie motoryczne szybko odzyskał zmienione wskutek wskazanego zabiegu umiejętności motoryczne. Z kolei rehabilitant nie może ograniczyć swojej pracy do zabiegów fizykalnych, te niejednokrotnie można wykonywać w domu w oparciu o kompresy żelowe, lampę sollux, czy inne dostępne na wolnym rynku urządzenia do terapii (lampy emitujące światło spolaryzowane, masażery, elektrostymulatory mięśni emitujące programy treningowe). W postępowaniu fizjoterapeutycznym należy kierować się zasadą „funkcja kształtuje narząd”, zatem trudność wykonania prawidłowego ruchu nie jest przeciwwskazaniem do wykonywania tego ruchu w sposób oparty na mechanizmach kompensacyjnych, czasem nieprawidłowych, ale realizujących cel. Należy dążyć, aby w możliwym zakresie wypracować prawidłowe mechanizmy kompensacyjne, lub prawidłowo wykonywać ruch, ale w sytuacji braku możliwości zrealizowania zadania ruchowego w sposób prawidłowy, należy go wykonywać w sposób optymalny, byleby był wykonywany samodzielnie z kontrolą. Partycypacja w życiu rodzinnym, szkolnym, zawodowym stanowi niezbędny warunek zrealizowania celów rehabilitacji. Prowadzący rehabilitant, fizjoterapeuta musi uwzględniać pracę w warunkach zewnętrznych, związanych ze zmiennością warunków środowiskowych, np. poruszanie się w zatłoczonym korytarzu szkolnym, na różnych podłożach, chodnikach, wchodzenie na stopnie różnej wysokości, takie jakie znajdziemy w środkach komunikacji miejskiej, utrzymanie stabilnej pozycji stojącej, siedzącej na różnych podłożach i krzesłach tapicerowanych. Jednym słowem celem rehabilitacji ruchowej jest takie usamodzielnienie pacjenta z AMC, aby w możliwie pełny sposób uczestniczył on w życiu społecznym i wspólnotowym.


Kieszonka:
Dobrym rozwiązaniem do osiągnięcia tych celów jest udział w zorganizowanych wyjazdach, obozach, turnusach rehabilitacyjnych. Dla wielu rodziców nie są to często formy dostępne terytorialne jak również finansowo w związku z czym zbyt wiele jest jeszcze potrzebujących pomocy ale pozostającymi poza jej zasięgiem. System pomocy wymaga wielu jeszcze zmian i modyfikacji ale nie możemy zapominać, iż niezbędna pomoc kryje się w codziennych sytuacjach życia dziecka umożliwiających jego aktywizację ruchową. Wśród tych możliwości znaczące miejsce zajmują a) kontakty z rówieśnikami, które sprzyjają podnoszeniu samooceny, akceptacji i zwiększeniu motywacji do ćwiczeń, co jest niezbędnym warunkiem efektywnej pracy z chorym z AMC, b) ćwiczenia różnych partii ciała podczas spacerów, c) wzorce aktywności pochodzące od rodziców, d) udział w różnych formach zbiorowych działań jak festyny, zawody, gry terenowe, itd. Warto wczytać się w opracowania dotyczące niepełnosprawności, badań prenatalnych, kompensacji, determinant chodu, sprawności funkcjonalnej.

Literatura wykorzystana i polecana

  1. Hausmanowa-Petrusewicz I.: „Choroby mięśni", Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 1993
  2. Riemersma S., Vinvent A., Beeson D., Newland C., Hawke S., Garabedian B., Eymard B., Newson-Davis J.: „Association of Arthrogryposis Multiplex Congenita with Maternal Antibodies Inhibiting Fetal Acetylcholine Receptor Function", The Journal of Clinical Investigation, 1996, 98, s. 2358-2363
  3. Łukaszewska A., Górak B.: „Wczesna kompleksowa rehabilitacja lecznicza dzieci z artrogrypozą wrodzoną", Postępy Rehabilitacji, 1997, t. 11(4), s. 69-74
  4. Puchała J., Sułko J., Radło W.: „Leczenie operacyjne kończyn górnych w arthrogryposis multiplex congenita", Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska, 2001, 66(2), s. 143-149
  5. Janiak K., Biegański T., Oszukowski P., Respondek-Liberska M.: „Arthrogryposis – a case report”, Archives of Perinatal Medicine, 2000, 6(3), s. 49-51.
  6. Steinberg B., Nelson V., Feinberg S.: „Incidence of Maxillofacial Involvement in Arthrogryposis Multiplex Congenita", The Journal of Oral and Maxillofacial Surgeons, 1996, 54, s. 956-959
  7. Samekova H., Bialik V., Bialik G.: „Arthrogryposis multiplex congenita – local experience", Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja, 2006, 8 (1), s. 69-73

Autor hasła: dr n.k.f. Mariusz Janusz, Akademia Wychowania Fizycznego w Krakowie