Cechy sprzężone z płcią - hasło otwarte: Różnice pomiędzy wersjami

Z Encyklopedia Dzieciństwa
Skocz do: nawigacja, szukaj
m
m
Linia 6: Linia 6:
 
[[Plik:potyrała1.jpg]]  
 
[[Plik:potyrała1.jpg]]  
  
h - allel recesywny (uszkodzony)
+
h - allel recesywny (uszkodzony)<br />
Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię
+
Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię<br />
 
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię
 
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię
 
   
 
   
 +
'''Cechy sprzężone z autosomami'''
  
 +
Są to '''1) choroby genetyczne''' - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).
  
Cechy sprzężone z autosomami
+
{| class="wikitable" style="text-align:center; font-size:75%"
Są to 1) choroby genetyczne - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).
+
|+ Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015)
Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015)
+
|- style="font-weight:bold"
Choroby genetyczne człowieka
+
| colspan=4 |Choroby genetyczne człowieka
wywołane aberracjami chromosomowymi liczbowymi
+
|-
w chromosomach autosomalnych Zespół Downa trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21)
+
| style="font-weight:bold" rowspan="8" | wywołane aberracjami chromosomowymi
Zespół Edwardsa  
+
| rowspan="3" | liczbowymi w chromosomach autosomalnych
trisomia chromosomu 18
+
| Zespół Downa
Zespół Patau  
+
| trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21)
trisomia chromosomu 13
+
|-
liczbowymi
+
| Zespół Edwardsa
w chromosomach płciowych Zespół Turnera kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X)
+
| trisomia chromosomu 18
Zespół Klinefeltera mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X)  
+
|-
strukturalnymi Zespół kociego krzyku delecja (utrata) krótszego ramienia  chromosomu 5
+
| Zespół Patau
Zespół Wolfa-Hirschhorna delecja (utrata)krótszego ramienia  chromosomu 4
+
| trisomia chromosomu 13
Zespół Pradera-Williego delecja (utrata) długiego ramienia  chromosomu 15
+
|-
wywołane mutacjami punktowymi mukowiscydoza zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7  
+
| rowspan="2" | liczbowymi w chromosomach płciowych
hemofilia brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X
+
| Zespół Turnera
alkaptonuria choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi
+
| kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X)
fenyloketonuria choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę  
+
|-
galaktozemia choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu
+
| Zespół Klinefeltera
anemia sierpowata choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym)
+
| mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X)
dystrofia mięśniowa Duchenne'a zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X
+
|-
albinizm choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka
+
| rowspan="3" | strukturalnymi
progeria przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego  
+
| Zespół kociego krzyku
 +
| delecja (utrata) krótszego ramienia  chromosomu 5
 +
|-
 +
| Zespół Wolfa-Hirschhorna
 +
| delecja (utrata)krótszego ramienia  chromosomu 4
 +
|-
 +
| Zespół Pradera-Williego
 +
| delecja (utrata) długiego ramienia  chromosomu 15
 +
|-
 +
| style="font-weight:bold" rowspan="9" |wywołane mutacjami punktowymi
 +
| mukowiscydoza
 +
| colspan=2|zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7
 +
|-
 +
| hemofilia
 +
| colspan=2|brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X
 +
|-
 +
| alkaptonuria
 +
| colspan=2|choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi
 +
|-
 +
| fenyloketonuria
 +
| colspan=2|choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę
 +
|-
 +
| galaktozemia
 +
| colspan=2| choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu
 +
|-
 +
| anemia sierpowata
 +
| colspan=2| choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym)
 +
|-
 +
|dystrofia mięśniowa Duchenne'a
 +
| colspan=2| zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X
 +
|-
 +
|albinizm
 +
| colspan=2| choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka
 +
|-
 +
| progeria
 +
| colspan=2|przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego
 +
|}
  
  
2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).
+
'''2) kariotyp człowieka''' - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).  
      Kieszonka: Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński.
+
  
 +
{| class="wikitable" width=100%
 +
|+ style="text-align:left; color: #487eac"|Kieszonka:
 +
|style="background-color: #d9edff; border-color: #487eac" font-size:85%|Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński.
 +
|}
  
             
+
[[Plik:Potyrała2.jpg|400px|left|thumb|Karotyp męski (http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes)]]
Schemat 1. Karotyp męski i żeński (http://www.pathology.washington.edu/gallerie s/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes)
+
[[Plik:Potyrała3.jpg|400px|thumb|Karotyp żeński (http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes)]]
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 
 +
           
 +
'''Autorka hasła:'''
 +
 
 +
dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP,  Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie
 +
 
 +
[[kategoria:Biologiczny konstrukt dzieciństwa]]

Wersja z 13:04, 27 lut 2016

Są to cechy warunkowane genami zlokalizowanymi na chromosomie płciowym X; najczęściej spotykane geny sprzężone z płcią to gen kodujący białko biorące udział w procesie krzepnięcia krwi (jego recesywny allel odpowiada za powstanie hemofilii - choroby uniemożliwiającej krzepnięcie krwi) oraz gen zawierający informację o białku koniecznym w rozróżnianiu barw (jego recesywny allel odpowiada za powstanie daltonizmu - choroby uniemożliwiającej rozróżnianie kolorów, głównie zielonego, czerwonego i niebieskiego) (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008).

Zarówno daltonizm jak i hemofilia to choroby dziedziczone recesywnie - ujawniają się u kobiet, gdy obydwa chromosomy X mają allele recesywne (homozygota recesywna). Jednak taka sytuacja występuje bardzo rzadko, w związku z czym choroby te częściej spotykane są u mężczyzn - mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom płciowy X, na którym może znaleźć się jeden allel recesywny powodujący wywołanie hemofilii lub daltonizmu. Mężczyzna może przekazać tę cechę córce wraz z chromosomem X, a ta może przekazać je swoim dzieciom (jest wówczas nosicielką choroby). Zatem cechy sprzężone z płcią przekazywane są potomstwu za sprawą matek i ujawniają się niemal wyłącznie u mężczyzn (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008). Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii (Skulimowska i Sawecka, 2008):

Potyrała1.jpg

h - allel recesywny (uszkodzony)
Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię

Cechy sprzężone z autosomami

Są to 1) choroby genetyczne - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).

Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015)
Choroby genetyczne człowieka
wywołane aberracjami chromosomowymi liczbowymi w chromosomach autosomalnych Zespół Downa trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21)
Zespół Edwardsa trisomia chromosomu 18
Zespół Patau trisomia chromosomu 13
liczbowymi w chromosomach płciowych Zespół Turnera kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X)
Zespół Klinefeltera mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X)
strukturalnymi Zespół kociego krzyku delecja (utrata) krótszego ramienia chromosomu 5
Zespół Wolfa-Hirschhorna delecja (utrata)krótszego ramienia chromosomu 4
Zespół Pradera-Williego delecja (utrata) długiego ramienia chromosomu 15
wywołane mutacjami punktowymi mukowiscydoza zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7
hemofilia brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X
alkaptonuria choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi
fenyloketonuria choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę
galaktozemia choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu
anemia sierpowata choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym)
dystrofia mięśniowa Duchenne'a zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X
albinizm choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka
progeria przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego


2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).

Kieszonka:
Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński.















Autorka hasła:

dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP, Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie