Cechy sprzężone z płcią - hasło otwarte

Z Encyklopedia Dzieciństwa
Wersja z dnia 12:35, 27 lut 2016 autorstwa Admin (dyskusja | edycje)

(różn.) ← poprzednia wersja | przejdź do aktualnej wersji (różn.) | następna wersja → (różn.)
Skocz do: nawigacja, szukaj

Są to cechy warunkowane genami zlokalizowanymi na chromosomie płciowym X; najczęściej spotykane geny sprzężone z płcią to gen kodujący białko biorące udział w procesie krzepnięcia krwi (jego recesywny allel odpowiada za powstanie hemofilii - choroby uniemożliwiającej krzepnięcie krwi) oraz gen zawierający informację o białku koniecznym w rozróżnianiu barw (jego recesywny allel odpowiada za powstanie daltonizmu - choroby uniemożliwiającej rozróżnianie kolorów, głównie zielonego, czerwonego i niebieskiego) (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008).

Zarówno daltonizm jak i hemofilia to choroby dziedziczone recesywnie - ujawniają się u kobiet, gdy obydwa chromosomy X mają allele recesywne (homozygota recesywna). Jednak taka sytuacja występuje bardzo rzadko, w związku z czym choroby te częściej spotykane są u mężczyzn - mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom płciowy X, na którym może znaleźć się jeden allel recesywny powodujący wywołanie hemofilii lub daltonizmu. Mężczyzna może przekazać tę cechę córce wraz z chromosomem X, a ta może przekazać je swoim dzieciom (jest wówczas nosicielką choroby). Zatem cechy sprzężone z płcią przekazywane są potomstwu za sprawą matek i ujawniają się niemal wyłącznie u mężczyzn (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008). Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii (Skulimowska i Sawecka, 2008):

Potyrała1.jpg

h - allel recesywny (uszkodzony)
Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię

Cechy sprzężone z autosomami

Są to 1) choroby genetyczne - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).

Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015)
Choroby genetyczne człowieka
wywołane aberracjami chromosomowymi liczbowymi w chromosomach autosomalnych Zespół Downa trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21)
Zespół Edwardsa trisomia chromosomu 18
Zespół Patau trisomia chromosomu 13
liczbowymi w chromosomach płciowych Zespół Turnera kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X)
Zespół Klinefeltera mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X)
strukturalnymi Zespół kociego krzyku delecja (utrata) krótszego ramienia chromosomu 5
Zespół Wolfa-Hirschhorna delecja (utrata)krótszego ramienia chromosomu 4
Zespół Pradera-Williego delecja (utrata) długiego ramienia chromosomu 15
wywołane mutacjami punktowymi mukowiscydoza zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7
hemofilia brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X
alkaptonuria choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi
fenyloketonuria choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę
galaktozemia choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu
anemia sierpowata choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym)
dystrofia mięśniowa Duchenne'a zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X
albinizm choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka
progeria przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego


2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).

Kieszonka:
Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński.














Literatura:

  1. Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R., 2008. Genetyka medyczna, PZWL, Warszawa
  2. Charon K.M., Świtoński M., 2008. Genetyka zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa
  3. Czerwiec K., 2015. ‘Problemy biologii człowieka - implikacje społeczne i edukacyjne’. Wydawnictwo Naukowe UP, Kraków
  4. Eberhard P., 2004. Genetyka. PZWL, Warszawa
  5. Charon K.M., Świtoński M., 2008. Genetyka zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa.
  6. Sawicki W., 2008. Histologia. Wydawnictwo PZWL, Warszawa
  7. Skulimowska J., Sawecka J., 2008. Diagnostyka molekularna hemofilii A. Medycyna Rodzinna, nr 4.

Autorka hasła:

dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP, Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie