Cechy sprzężone z płcią - hasło otwarte: Różnice pomiędzy wersjami
m |
m |
||
Linia 6: | Linia 6: | ||
[[Plik:potyrała1.jpg]] | [[Plik:potyrała1.jpg]] | ||
− | h - allel recesywny (uszkodzony) | + | h - allel recesywny (uszkodzony)<br /> |
− | Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię | + | Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię<br /> |
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię | Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię | ||
+ | '''Cechy sprzężone z autosomami''' | ||
+ | Są to '''1) choroby genetyczne''' - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1). | ||
− | + | {| class="wikitable" style="text-align:center; font-size:75%" | |
− | + | |+ Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015) | |
− | Tabela 1. Choroby genetyczne człowieka (na podstawie: Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008; Charon, Świtoński, 2008; Czerwiec, 2015) | + | |- style="font-weight:bold" |
− | Choroby genetyczne człowieka | + | | colspan=4 |Choroby genetyczne człowieka |
− | wywołane aberracjami chromosomowymi | + | |- |
− | w chromosomach autosomalnych | + | | style="font-weight:bold" rowspan="8" | wywołane aberracjami chromosomowymi |
− | + | | rowspan="3" | liczbowymi w chromosomach autosomalnych | |
− | trisomia chromosomu 18 | + | | Zespół Downa |
− | + | | trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21) | |
− | trisomia chromosomu 13 | + | |- |
− | + | | Zespół Edwardsa | |
− | w chromosomach płciowych Zespół Turnera kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X) | + | | trisomia chromosomu 18 |
− | + | |- | |
− | + | | Zespół Patau | |
− | + | | trisomia chromosomu 13 | |
− | + | |- | |
− | wywołane mutacjami punktowymi | + | | rowspan="2" | liczbowymi w chromosomach płciowych |
− | + | | Zespół Turnera | |
− | + | | kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X) | |
− | + | |- | |
− | + | | Zespół Klinefeltera | |
− | + | | mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X) | |
− | + | |- | |
− | + | | rowspan="3" | strukturalnymi | |
− | + | | Zespół kociego krzyku | |
+ | | delecja (utrata) krótszego ramienia chromosomu 5 | ||
+ | |- | ||
+ | | Zespół Wolfa-Hirschhorna | ||
+ | | delecja (utrata)krótszego ramienia chromosomu 4 | ||
+ | |- | ||
+ | | Zespół Pradera-Williego | ||
+ | | delecja (utrata) długiego ramienia chromosomu 15 | ||
+ | |- | ||
+ | | style="font-weight:bold" rowspan="9" |wywołane mutacjami punktowymi | ||
+ | | mukowiscydoza | ||
+ | | colspan=2|zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 | ||
+ | |- | ||
+ | | hemofilia | ||
+ | | colspan=2|brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X | ||
+ | |- | ||
+ | | alkaptonuria | ||
+ | | colspan=2|choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi | ||
+ | |- | ||
+ | | fenyloketonuria | ||
+ | | colspan=2|choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę | ||
+ | |- | ||
+ | | galaktozemia | ||
+ | | colspan=2| choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu | ||
+ | |- | ||
+ | | anemia sierpowata | ||
+ | | colspan=2| choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym) | ||
+ | |- | ||
+ | |dystrofia mięśniowa Duchenne'a | ||
+ | | colspan=2| zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X | ||
+ | |- | ||
+ | |albinizm | ||
+ | | colspan=2| choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka | ||
+ | |- | ||
+ | | progeria | ||
+ | | colspan=2|przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego | ||
+ | |} | ||
− | 2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008) | + | '''2) kariotyp człowieka''' - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008). |
− | + | ||
+ | {| class="wikitable" width=100% | ||
+ | |+ style="text-align:left; color: #487eac"|Kieszonka: | ||
+ | |style="background-color: #d9edff; border-color: #487eac" font-size:85%|Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński. | ||
+ | |} | ||
− | + | [[Plik:Potyrała2.jpg|400px|left|thumb|Karotyp męski (http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes)]] | |
− | + | [[Plik:Potyrała3.jpg|400px|thumb|Karotyp żeński (http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes)]] | |
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | '''Autorka hasła:''' | ||
+ | |||
+ | dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP, Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie | ||
+ | |||
+ | [[kategoria:Biologiczny konstrukt dzieciństwa]] |
Wersja z 14:04, 27 lut 2016
Są to cechy warunkowane genami zlokalizowanymi na chromosomie płciowym X; najczęściej spotykane geny sprzężone z płcią to gen kodujący białko biorące udział w procesie krzepnięcia krwi (jego recesywny allel odpowiada za powstanie hemofilii - choroby uniemożliwiającej krzepnięcie krwi) oraz gen zawierający informację o białku koniecznym w rozróżnianiu barw (jego recesywny allel odpowiada za powstanie daltonizmu - choroby uniemożliwiającej rozróżnianie kolorów, głównie zielonego, czerwonego i niebieskiego) (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008).
Zarówno daltonizm jak i hemofilia to choroby dziedziczone recesywnie - ujawniają się u kobiet, gdy obydwa chromosomy X mają allele recesywne (homozygota recesywna). Jednak taka sytuacja występuje bardzo rzadko, w związku z czym choroby te częściej spotykane są u mężczyzn - mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom płciowy X, na którym może znaleźć się jeden allel recesywny powodujący wywołanie hemofilii lub daltonizmu. Mężczyzna może przekazać tę cechę córce wraz z chromosomem X, a ta może przekazać je swoim dzieciom (jest wówczas nosicielką choroby). Zatem cechy sprzężone z płcią przekazywane są potomstwu za sprawą matek i ujawniają się niemal wyłącznie u mężczyzn (Eberhard, 2004; Bradley, Johnson, Pober, 2008). Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii (Skulimowska i Sawecka, 2008):
h - allel recesywny (uszkodzony)
Kobieta: XX – zdrowa; XXh - nosicielka, XhXh - chora na hemofilię
Mężczyzna: XY – zdrowy; XhY - chory na hemofilię
Cechy sprzężone z autosomami
Są to 1) choroby genetyczne - mają charakter niedziedziczący się, gdy mutacja ma miejsce wyłącznie w DNA komórek somatycznych lub dziedziczący się, gdy mutacja dotyczy wszystkich komórek ciała, w tym komórek prapłciowych, komórek jajowych i plemników. Wywoływane mutacjami w obrębie genów – aberracjami chromosomowymi (zmianami w liczbie/strukturze chromosomów) lub mutacjami punktowymi (zmianami w obrębie składu pojedynczego nukleotydu DNA) (tabela 1).
Choroby genetyczne człowieka | |||
wywołane aberracjami chromosomowymi | liczbowymi w chromosomach autosomalnych | Zespół Downa | trisomia chromosomu 21 (dodatkowy chromosom 21) |
Zespół Edwardsa | trisomia chromosomu 18 | ||
Zespół Patau | trisomia chromosomu 13 | ||
liczbowymi w chromosomach płciowych | Zespół Turnera | kobieta o genotypie 45X0 (tylko jeden chromosom płciowy X) | |
Zespół Klinefeltera | mężczyzna o genotypie 47XXY (dodatkowy chromosom X) | ||
strukturalnymi | Zespół kociego krzyku | delecja (utrata) krótszego ramienia chromosomu 5 | |
Zespół Wolfa-Hirschhorna | delecja (utrata)krótszego ramienia chromosomu 4 | ||
Zespół Pradera-Williego | delecja (utrata) długiego ramienia chromosomu 15 | ||
wywołane mutacjami punktowymi | mukowiscydoza | zaburzenie funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych i układu oddechowego w wyniku mutacji genu CFTR znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 | |
hemofilia | brak krzepliwości krwi spowodowany mutacją w chromosomie płciowym X | ||
alkaptonuria | choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu na chromosomie 3 objawiająca się brakiem aktywności enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy i gromadzeniem się go we krwi | ||
fenyloketonuria | choroba wywołana mutacją położonego na chromosomie 12 genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową – enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę | ||
galaktozemia | choroba metaboliczna związana z brakiem enzymu odpowiadającego za przekształcanie galaktozy w glukozę, prze co dochodzi do gromadzenia się laktozy we krwi, a następnie uszkodzenia wątroby i mózgu | ||
anemia sierpowata | choroba wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, co prowadzi do nieprawidłowej budowy hemoglobiny (erytrocyty o kształcie sierpowatym) | ||
dystrofia mięśniowa Duchenne'a | zanik mięśni spowodowany zmianami w chromosomie X | ||
albinizm | choroba wywołana brakiem enzymu odpowiadającego za wytwarzanie melaniny, co skutkuje brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka | ||
progeria | przyspieszone starzenie się organizmu spowodowane mutacją genu na chromosomie 1 i zaburzeniu funkcji jądra komórkowego |
2) kariotyp człowieka - zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prezentowany jest za pomocą idiogramów w formie graficznej; opisuje liczbę, kształt i wielkość chromosomów, jak również położenie genów na chromosomach i ewentulne aberracje chromosomowe. Zawiera 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23) - komórki somatyczne są diploidane i zawierają po 46 chromosomów, natomiast komórki jajowe i plemniki zawierają po 23 chromosomy. Każda para chromosomów homologicznych posiada określony numer od 1 do 23; 22 pary to autosomy identyczne u obu płci, a 23 para to heterosomy (chromosomy płci) - XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy płci X i Y traktowane są jako homologiczne choć chromosom X jest większy i zawiera więcej genów niż Y (Sawicki, 2008).
Analiza kariotypu człowieka pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi w obrębie budowy chromosomów lub genomowymi w obrębie liczby chromosomów. Polega na ustaleniu liczby i wyglądu chromosomów, a następnie porównaniu ich z modelem wzorcowym (Charon i Świtoński M., 2008; Sawicki, 2008). Na schemacie 1 przedstawiono karotyp męski i żeński. |
Autorka hasła:
dr hab. Katarzyna Potyrała, prof. UP, Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie